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Cosa Sono i Geni BRCA1 e BRCA2?
- Funzione: I geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili della riparazione del DNA danneggiato nelle cellule.
- Mutazioni: Le alterazioni genetiche possono compromettere la funzione di questi geni e aumentare il rischio di tumore.
Associazione: Mutazioni ereditarie nei BRCA1 e BRCA2 sono collegate al carcinoma mammario e ovarico.
Perché Fare il Test Genetico BRCA1 e BRCA2?
Valutazione del rischio: Permette di stimare la predisposizione genetica al cancro al seno o alle ovaie. - Prevenzione attiva: Fornisce strumenti for each decisioni preventive occur controlli frequenti o chirurgia preventiva.
Pianificazione familiare: Aiuta i parenti diretti a sapere se devono sottoporsi al exam genetico BRCA1 e BRCA2. Trattamenti mirati: Alcuni farmaci sono efficaci solo in presenza di determinate mutazioni genetiche.
Quando è Consigliato Eseguire il Check?
Storia familiare: Presenza di più casi di tumore al seno o alle ovaie in famiglia. Tumore precoce: Diagnosi di tumore al seno in giovane età (sotto i forty anni). Origine etnica: Popolazioni con maggiore incidenza di mutazioni, come gli ashkenaziti. - Diagnosi personale: Pazienti già affette da tumore possono eseguire il exam for each guidare le terapie.
Come si Svolge il Test Genetico BRCA1 e BRCA2?
Prelievo di sangue o saliva: Il campione viene inviato in laboratorio for each analisi del DNA. - Sequenziamento genetico: Si identificano eventuali mutazioni nei geni BRCA.
Referto medico: Fornito in 2–three settimane, accompagnato da consulenza genetica specializzata.
Interpretazione dei Risultati
Positivo: Presenza di mutazione BRCA1 o BRCA2, rischio aumentato di sviluppare alcuni tumori. Negativo: Nessuna mutazione identificata, ma non esclude altri rischi genetici. - VUS (variante di significato incerto): Mutazione non ancora ben compresa dalla comunità scientifica.
Implicazioni per la Salute e le Decisioni Mediche
Screening regolare: Ecografie e mammografie a intervalli più ravvicinati. - Chirurgia preventiva: Mastectomia o ooforectomia profilattica for every ridurre i rischi.
Farmaci preventivi: Terapie ormonali arrive il tamoxifene. Supporto psicologico: Fondamentale for each affrontare l'ansia da predisposizione genetica.
test genetico BRCA1 e BRCA2
Chi Può Prescrivere il Test?
Oncologo: Nei casi di diagnosi tumorale for each pianificare trattamenti. Genetista: In caso di familiarità sospetta o per consulenza preventiva. Ginecologo o senologo: Specialisti in prevenzione dei tumori femminili.
Check Genetico BRCA1 e BRCA2: Cosa Cambia for each la Tua Famiglia?
Valutazione dei parenti di primo grado: Sorelle, fratelli e figli hanno un rischio del fifty% di ereditare la mutazione. - Consapevolezza: Conoscere il rischio familiare aiuta a prendere decisioni informate.
Prevenzione precoce: I familiari sani possono attivare programmi di sorveglianza preventiva.
Quanto Costa il Exam BRCA?
- In strutture pubbliche: Gratuito in presenza di requisiti clinici o familiari.
In strutture non-public: Prezzi tra three hundred e 1.000 euro, in base alla tecnica utilizzata. Copertura assicurativa: Alcune assicurazioni sanitarie rimborsano il test genetico BRCA1 e BRCA2.
Perché Scegliere Nextlab for every il Exam BRCA1 e BRCA2?
Affidabilità: Laboratori certificati con tecnologie di ultima generazione. Esperienza: Team con competenze multidisciplinari in genetica e oncologia. Consulenza dedicata: Ogni paziente è seguito da un medico genetista. Privateness garantita: Massima tutela dei dati genetici e della riservatezza.